توالی یابی کل ژنوم برای نوزادان نویدبخش یافته های جدید است

آیا دوست دارید ژن های کودکتان در بدو تولد تعیین توالی شوند؟ کارآزمایی پیشگامانه ای که از توالی یابی کل ژنوم برای پیش بینی سلامت آینده نوزادان تازه متولد شده استفاده کرد، هفت سال بعد شروع به نشان دادن تأثیر آن بر کل خانواده کرد.

سلامتی


22 آگوست 2022

در 21 سالی که توالی یابی کل ژنوم برای اولین بار در انسان اعمال شد، به ابزاری قدرتمند و ضروری برای ردیابی اپیدمی ها و تشخیص شرایط مرموز تبدیل شده است. اما با تکامل تکنولوژی، یک ایده شگفت انگیز نیز تکامل یافت. چه می شد اگر از زمان تولد جزئیات کامل ژنوم خود را بدانیم؟

تصویر پیش فرض New Scientist

اولسیام/گتی ایماژ

آلیسا کارتر به تازگی زایمان کرده بود که یک دکتر از او پرسید که آیا می‌خواهد درباره ژن‌های نوزادش بیشتر بداند. با چند لکه خون، محققان توانستند کل ژنوم پسر او را توالی یابی کنند. او گزارشی دریافت می کرد که جنبه های مختلفی از سلامت آینده نوزادش را پیش بینی می کرد. کارتر می گوید: “من مشتاقانه ثبت نام کردم.” اما اگرچه او از پیامدهای احتمالی مطلع شده بود، اما به ذهنش خطور نکرده بود که ممکن است خبر بدی وجود داشته باشد. وقتی نتایج را دید شکمش گره خورد.

آیا می خواهید از چشم انداز سلامتی آینده فرزند خود از بدو تولد بدانید؟

به گفته کارشناسان اخلاق، پیامدها یک میدان مین است. چه کسی به داده ها دسترسی خواهد داشت؟ مفید خواهد بود؟ این موضوع چه تأثیری بر والدین و فرزندان در طول زندگی آنها خواهد داشت؟ دیگران گفتند که مزایای آن ممکن است ارزش ریسک را داشته باشد. چه می‌شود اگر بتوانیم بیماری‌ها را قبل از شروع آنها تشخیص دهیم یا به کسی کمک کنیم از رفتار پرخطر خودداری کند؟ آیا حتی می تواند به معنای تفاوت بین زندگی و مرگ باشد؟ راه برای فهمیدن این بود که یک بار آزمایشی انجام دهید. این محاکمه با فرزند کارتر اکنون هفت ساله است و سرانجام شروع به ارائه پاسخ به این سؤالات اساسی می کند.


منبع: https://www.newscientist.com/article/mg25534011-400-revealing-the-hidden-impact-of-whole-genome-sequencing-for-newborns/?utm_campaign=RSS%7CNSNS&utm_source=NSNS&utm_medium=RSS&utm_content=home

توسط احمد گل کار

احمد گل کار