سندرم موهای غیرقابل شانه: علل ژنتیکی یک بیماری نادر شناسایی شده است

در جدیدترین مطالعه، این تیم مجموعه بزرگتری از 107 فرد مبتلا را مورد مطالعه قرار داد و یک علت ژنتیکی را در 80 نفر شناسایی کرد. در 76 نفر از این افراد، جهش در یک ژن به نام PADI3 مسئول بودند. PADI3 آنزیمی را رمزگذاری می کند که به تولید تریکوهیالین که یکی از پروتئین های اصلی مو است همراه با کراتین کمک می کند.

تصویر لاکلان سمپلز، دختر کیت سمپلز https://www.instagram.com/uncombable_locks/

این بیماری به گونه‌ای ارثی است که به این معنی است که هر دو والدین باید دارای یک نوع ژنتیکی باشند، اگرچه خود آنها تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند – به این معنی که خانواده‌ها می‌توانند در مورد اینکه چرا فرزندشان موهایی دارد که به معنای واقعی کلمه نمی‌توان آنها را صاف کرد، ابهام کرد.

این سندرم که در بزرگسالی تمایل به کاهش و حتی ناپدید شدن دارد، در کودکان سفیدپوست با موهای بلوند کم رنگ بیشتر قابل توجه است و می تواند منجر به قلدری کودکان مبتلا شود. دسته گل بسماناو در دانشگاه بن آلمان “ما توانستیم توضیحی برای موهایی که همیشه توجه زیادی را به خود جلب کرده اند ارائه دهیم.”

جهش در ژنی به نام PADI3 به نظر می رسد شایع ترین علت یک بیماری نادر است که باعث می شود موها عمود بر پوست سر بیرون بزنند.

سلامتی


31 آگوست 2022

uncombable_locks/اینستاگرام

اگر کودکی را دیدید که موهای بلوند وز دارد و عمود بر پوست سرش بیرون زده است، ممکن است به سندرم موهای شانه ناشدنی مبتلا باشد. یک مطالعه جدید این بیماری نادر را که می تواند ناشی از چندین جهش باشد که بر شکل ساقه مو تأثیر می گذارد، روشن کرده است.

بسماناو می گوید در آینده، افرادی که مشکوک به سندرم موهای غیرقابل شانه زدن فرزندشان هستند، ممکن است بتوانند با آزمایش ژنتیکی آن را تایید کنند. این اطمینان می دهد که کودک مشکل سلامتی جدی ندارد و با بالا رفتن سن، موهایش قابل کنترل تر می شود.

لاکلان سمپلز، پسری با سندرم موهای غیر قابل کنترل از رازول، جورجیا

درباره این موضوعات بیشتر بدانید:




منبع: https://www.newscientist.com/article/2335911-scientists-home-in-on-genetic-causes-of-uncombable-hair-syndrome/?utm_campaign=RSS%7CNSNS&utm_source=NSNS&utm_medium=RSS&utm_content=home

تبلیغات حاصل از مطالعه اولیه منجر به این شد که افراد بیشتری با این تیم تماس بگیرند که کودکان را تحت تاثیر قرار داده بودند یا می گفتند موهایشان در جوانی به این شکل است. مشخص نیست که چرا با افزایش سن، موها آرام می شوند.

مرجع مجله: JAMA پوست، DOI: 10.1001/jamadermatol.2022.2319

سندرم موهای غیرقابل شانه، همچنین به عنوان سندرم موهای تابیده شده شیشه ای شناخته می شود، به دلیل اینکه موهای روی سر به جای شکل دایره ای یا بیضی شکل معمولی، یک مقطع ناهنجار ایجاد می کنند. در سال 2016، بسماناو و همکارانش انواعی از آن را شناسایی کردند سه ژن در 11 کودک که می تواند باعث ایجاد موهای غیر معمول شود.

توسط احمد گل کار

احمد گل کار