مولتیپل اسکلروزیس: کشف یک نشانگر ژنتیکی شدت بیماری
محدودیت تحقیق این است که همه شرکت کنندگان از تبار اروپایی بودند. محققان نتوانستند این یافته ها را در دو گروه از مردم آفریقایی و اسپانیایی تبار تکرار کنند. آنها می گویند که این ممکن است به دلیل حجم نمونه کوچک این گروه ها باشد.
محققان اولین نشانگر ژنتیکی را برای شدت مولتیپل اسکلروزیس شناسایی کردند. واریانت ژنتیکی در افرادی مشاهده شد که پیشرفت سریعتر بیماری را تجربه کردند که منجر به ناتوانی بیشتر شد. این کشف می تواند به درمان های موثرتری برای این بیماری منجر شود.
مولتیپل اسکلروزیس یک بیماری مزمن عصبی است که باعث آسیب مغزی و مشکلات راه رفتن، حافظه و سایر عملکردهای بدن می شود. مشخص نیست که چرا برخی از افراد مبتلا به این بیماری می توانند با درمان زندگی نسبتاً عادی داشته باشند در حالی که برخی دیگر پیشرفت سریع بیماری را تجربه می کنند.
کتابخانه عکس علمی/علمی
این تیم سپس نمونههای بافت مغز گرفته شده از یک گروه جداگانه متشکل از 290 فرد فوت شده مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس را بررسی کردند. به طور متوسط، کسانی که این نشانگر را حمل می کردند، تقریباً دو برابر بیشتر از ضایعات در لایه بیرونی مغز و در ساقه مغز خود داشتند. بدون این. محققان می گویند که این نشان می دهد که این نوع ارتباطی با آسیب عصبی دارد که باعث پیشرفت مولتیپل اسکلروزیس می شود.
این یافته میتواند به پزشکان کمک کند تا افراد مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس را که احتمال ابتلا به بیماری شدید دارند شناسایی کرده و برنامههای درمانی را بر این اساس تنظیم کنند. ویولن هریس در مرکز تحقیقاتی تیش ام اس در نیویورک. او میگوید: «این دادههای جدید همچنین میتوانند به ما در درک و شاید حتی طبقهبندی بیماران هنگام آزمایش رویکردهای درمانی جدید کمک کنند».
پس از تجزیه و تحلیل نزدیک به 8 میلیون واریته ژنتیکی، محققان دریافتند که یکی از واریتههای ژنتیکی با امتیازی که ناتوانی افراد مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس را اندازهگیری میکند، مرتبط با سن دارد. به طور متوسط، افراد دارای نشانگر 3.7 سال زودتر از افراد فاقد این نشانگر به کمک راه رفتن نیاز داشتند.
بنابراین، عادل هررود در دانشگاه مک گیل در کانادا و همکارانش با استفاده از دادههای 22389 فرد مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس، یک مطالعه مرتبط با ژنوم گسترده انجام دادند. این نوع مطالعات از تجزیه و تحلیل آماری برای شناسایی ژن های مرتبط با ویژگی های خاص مانند شدت مولتیپل اسکلروزیس استفاده می کنند.
تصویری از سلول های عصبی آسیب دیده توسط مولتیپل اسکلروزیس