ناباروری مردان: جهش های کروموزوم X می توانند باعث کاهش تعداد اسپرم شوند


یک مطالعه بین المللی بیش از 50 ژن را در کروموزوم X شناسایی کرده است که جهش در آنها می تواند منجر به تولید ضعیف اسپرم شود.

سلامتی


8 جولای 2022

نمونه منی با تعداد اسپرم کم

نمونه منی با تعداد اسپرم کم

جیمز کینگ هولمز/کتابخانه عکس علمی

یک مطالعه بین المللی بیش از 50 ژن را در کروموزوم X شناسایی کرده است که جهش در آنها می تواند منجر به تولید ضعیف اسپرم شود.

تقریباً نیمی از مردانی که تعداد اسپرم کم یا بدون اسپرم دارند، هیچ توضیح پزشکی برای ناباروری خود ندارند. در سال های اخیر، مطالعات سه ژن در کروموزوم X را شناسایی کرده اند که ممکن است در مشکلات تولید اسپرم نقش داشته باشند. ولی سیلا کراوس در دانشگاه فلورانس در ایتالیا تعجب کرد که آیا ممکن است ژن‌های دیگری در کروموزوم X وجود داشته باشد که نقشی داشته باشد.

کراوس و همکارانش آنالیزهای ژنتیکی را روی 2354 مرد با کمتر از 10000 اسپرم در هر میلی‌لیتر منی انجام دادند، سپس نتایج را با نتایج 209 مرد دیگر با تعداد اسپرم طبیعی تا 200 میلیون در میلی‌لیتر مقایسه کردند. این مطالعه شامل افراد تراجنسیتی یا غیر باینری نمی شد. مردان از سراسر اروپا آمده بودند و از سنین و قومیت های مختلف بودند. قبل از مطالعه، پزشکان آنها هیچ دلیلی برای تعداد کم یا عدم وجود اسپرم افراد مبتلا پیدا نکرده بودند.

این تجزیه و تحلیل صدها ژن جهش یافته را در کروموزوم X مردان نابارور، از جمله سه ژنی که قبلاً در مطالعات قبلی شناسایی شده بود، نشان داد. از طریق تحقیقات بیشتر، محققان 21 ژن جدید را بررسی کردند که به اعتقاد آنها مقصران قوی تولید ضعیف اسپرم هستند.

بیشتر جهش‌ها در این ژن‌ها بر نحوه تقسیم سلول‌های بیضه مردان برای تولید اسپرم تأثیر می‌گذارند و محققان بارها آنها را در این مردان – و همچنین در برخی مگس‌ها و موش‌های نر نابارور پیدا کرده‌اند.

این تیم همچنین 34 ژن کروموزوم X دیگر را تعیین کردند که جهش در آنها احتمالاً در ناباروری عامل مردانه دخیل است و باید بیشتر مورد بررسی قرار گیرند.

کراوس می گوید از آنجایی که افرادی که در بدو تولد به آنها مرد اختصاص داده شده است، کروموزوم X را از مادر خود و کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می برند، این بدان معناست که ناباروری مرتبط با اسپرم می تواند از مادر به پسر منتقل شود. او می افزاید، اما جهش ها می توانند به طور خود به خود در طول رشد تخمک یا جنین نیز رخ دهند.

او می گوید: «مردم اغلب فکر می کنند کروموزوم X یک کروموزوم زنانه است، زیرا زنان دو کروموزوم X دارند. بنابراین در ابتدا هیچ کس واقعاً فکر نمی کرد که کروموزوم X می تواند چنین باشد [involved] در مرد [reproductive] صلاحیت – استعداد – شایستگی. ولی [our findings] با این نظریه موافقم که کروموزوم X برای تولید مثل مرد مهم است.

در بیشتر موارد، جهش‌های ژنتیکی باعث کاهش تعداد اسپرم‌ها می‌شوند، بنابراین هنوز هم ممکن است این مردان – معمولاً با کمک پزشکی – صاحب فرزند شوند و جهش را به دختران خود منتقل کنند. سپس دختران بسته به اینکه کدام کروموزوم X را منتقل کنند، شانس 50/50 برای انتقال جهش به پسران خود خواهند داشت.

کراوس می گوید: «مواردی داشتیم که دو برادر داشتیم. یکی از برادران بدشانس بود زیرا ژن جهش یافته را دریافت کرد و برادر دیگر کروموزوم X صحیح را بدون جهش داشت.

با درک بهتر جهش هایی که باعث ناباروری می شوند، پزشکان ممکن است بتوانند از آزمایش ژنتیک برای تشخیص علل کاهش تعداد اسپرم و انتخاب مناسب ترین روش های درمانی استفاده کنند.

مرجع مجله: مجله آمریکایی ژنتیک انسانی ، DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.06.007

برای خبرنامه رایگان بررسی سلامت ما ثبت نام کنید که اخبار سلامت، غذا و تناسب اندام را که می توانید به آنها اعتماد کنید، هر شنبه به شما می دهد.

درباره این موضوعات بیشتر بدانید:


منبع: https://www.newscientist.com/article/2327863-infertility-in-some-men-may-be-caused-by-x-chromosome-mutations/?utm_campaign=RSS%7CNSNS&utm_source=NSNS&utm_medium=RSS&utm_content=home

توسط احمد گل کار

احمد گل کار