هموفیلی B: آزمایش ژن درمانی موفقیت اولیه را در افراد مبتلا به اختلال لخته شدن خون نشان می دهد

یک میکروسکوپ الکترونی روبشی و کامپیوتری تصویری از مولکول‌های DNA و گلبول‌های قرمز تولید کرد

او می‌گوید: «تفاوت زیادی بین تزریقی که شما را برای مدت زمان مشخصی درمان می‌کند و درمان جایگزین – که ما اکنون از آن استفاده می‌کنیم – وجود دارد که حداقل یک بار در هفته برای تمام عمر نیاز به تزریق دارد.

در یک مطالعه کوچک روی 10 نفر مبتلا به هموفیلی B، 9 نفر هنوز حدود دو سال پس از دریافت یک بار تزریق ژن درمانی از درمان استاندارد برای این بیماری چشم پوشی کردند.

سلامتی


21 جولای 2022

از عوارض جانبی گزارش شده در این مطالعه، تقریباً 10% مربوط به ژن درمانی و 24% مربوط به سرکوب سیستم ایمنی بود. یک لخته خون جدی در یکی از شرکت کنندگان که دوز بالایی دریافت کرده بود رخ داد.

به گفته محققان. سپس پروتئین های تازه سنتز شده در خون آزاد می شوند.

هر شکلی از هموفیلی در مردان بسیار شایع تر از زنان است زیرا دومی حامل دو کروموزوم X است و بنابراین تنها در صورتی از این بیماری رنج می برد. هر دو کروموزوم آنها تحت تأثیر قرار می گیرند یا اگر کروموزوم از بین رفته یا کار نمی کند.

نوعی از ژن درمانی موفقیت اولیه را در درمان یک نوع نادر از هموفیلی نشان داده است، اما مشخص نیست که آیا این درمان در طولانی مدت موثر خواهد بود یا خیر.

درباره این موضوعات بیشتر بدانید:


منبع: https://www.newscientist.com/article/2330120-gene-therapy-trial-shows-early-success-in-people-with-haemophilia-b/?utm_campaign=RSS%7CNSNS&utm_source=NSNS&utm_medium=RSS&utm_content=home

برای آزمایش پتانسیل ژن درمانی برای اصلاح این نقص ژنتیکی، محققان دانشگاه کالج لندن، بیمارستان سلطنتی فری لندن و شرکت بیوتکنولوژی درمان های آزاد 10 مرد بالغ مبتلا به هموفیلی B را با یک دوز درمانی به نام FLT180a تزریق کرد که از طریق یک ویروس مرتبط با آدنوویروس تزریق شد.

کتابخانه عکس علمی/علمی

مرجع مجله: مجله پزشکی نیوانگلند، DOI: 10.1056/NEJMoa2119913

“بدن می توانست آن را تشخیص دهد [the viral vector] به عنوان خارجی و افزایش سطح آنتی بادی، که بلافاصله به ویروس متصل شده و آن را خنثی می کند، می گوید: McVey.

به طور کلی، مک وی می گوید که نتایج دلگرم کننده است: “کارهای زیادی برای انجام دادن وجود دارد، اما بسیار امیدوارکننده است.”

یک میکروسکوپ الکترونی روبشی و کامپیوتری تصویری از مولکول‌های DNA و گلبول‌های قرمز تولید کرد

حدود دو سال بعد، این پاسخ در 9 نفر از 10 شرکت کننده حفظ شد. در شروع مطالعه، همه مردان سطح فاکتور IX 2٪ یا کمتر از آنچه طبیعی در نظر گرفته می شود داشتند. در آخرین بررسی سلامت گزارش شده آنها، بسته به دوز ژن درمانی آنها، این میزان در بین 9 شرکت کننده بین 23 تا 260 درصد متغیر بود.

رفع نیاز بیماران هموفیلی به تزریق منظم پروتئین از دست رفته گام مهمی در بهبود کیفیت زندگی آنهاست. پراتیما چوداری در دانشگاه کالج لندن در یک بیانیه مطبوعاتی گفت.

در حال حاضر با تزریق منظم، معمولاً هفتگی، فاکتور IX تولید شده در آزمایشگاه درمان می شود. علیرغم این درمان، برخی از افراد همچنان آسیب مفاصل ناتوان کننده دارند.

علاوه بر این، هر نه شرکت‌کننده دیگر نیازی به انجام رژیم درمانی قبلی خود با تزریق فاکتور IX نداشتند.

این درمان همچنین به شرکت کنندگان نیاز دارد که به طور منظم داروهای سرکوب کننده ایمنی مصرف کنند تا مطمئن شوند بدن آنها FLT180a را رد نمی کند. استفاده طولانی مدت از داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی با افزایش خطر عفونت مرتبط است. مک وی می گوید مشخص نیست شرکت کنندگان چه مدت باید از داروهای سرکوب کننده ایمنی استفاده کنند.

شرکت کنندگان در مجموع به مدت 15 سال پیگیری خواهند شد. Chowdary گفت: “مطالعه پیگیری طولانی مدت بیماران را از نظر دوام بیان و نظارت بر اثرات دیررس تحت نظر قرار می دهد.”

بر اساس شواهد تاکنون در این نوع ژن درمانی، جان مک وی در دانشگاه ساری در بریتانیا معتقدند که سطح فاکتور IX شرکت کنندگان در دراز مدت کاهش خواهد یافت. همچنین افراد نمی توانند این ژن درمانی خاص را بیش از یک بار با همان نوع ناقل ویروسی دریافت کنند.

بیست و شش هفته پس از تجویز ژن درمانی، همه شرکت کنندگان سطوح فاکتور IX را افزایش دادند که بسته به دوز ژن درمانی که فرد دریافت می کرد متفاوت بود.

هموفیلی B یک بیماری ژنتیکی نادر است که از لخته شدن خون به طور موثر جلوگیری می کند و گاهی اوقات باعث خونریزی تهدید کننده زندگی می شود. این به دلیل یک جهش ژنتیکی در بدن رخ می دهد کروموزوم X که مانع از تولید سطوح کافی پروتئین فاکتور IX می شودکه برای لخته شدن خون بسیار مهم است.

توسط احمد گل کار

احمد گل کار