ژن های بیماری گوچر ممکن است از یهودیان در برابر سل محافظت کرده باشند

این تیم رایج ترین جهش هایی را که باعث بیماری گوچر در یهودیان اشکنازی می شود به این ماهی دادند. همانطور که انتظار می رفت، چربی در لیزوزوم ماکروفاژهای آنها انباشته شد.

مارک توماس در دانشگاه کالج لندن می‌گوید که توضیح متفاوت این است که جمعیت یهودیان قبلاً کم بوده است، و بنابراین جهش تصادفی یک فرد توسط بسیاری از فرزندان آنها به ارث رسیده است. شواهد خوبی از تنگناهای کوچک جمعیت در قرون وسطی وجود دارد، اما این احتمال را رد نمی کند. [Gaucher mutations causing] مزایای خاص در شرایط خاص

صدها جهش وجود دارد که باعث بیماری گوچر می شود، اما همه آنها به نوعی تجمع چربی در لیزوزوم ها منجر می شوند. لالیتا راماکریشنان در دانشگاه کمبریج و همکارانش تأثیر این جهش‌ها را در گورخرماهی مورد مطالعه قرار دادند که گاهی اوقات برای مطالعه سل مورد استفاده قرار می‌گیرد، زیرا آنها در هنگام آلوده شدن به بیماری مشابهی مبتلا می‌شوند. مایکوباکتریوم مارینوسیکی از بستگان نزدیک باکتری سل انسانی.

درباره این موضوعات بیشتر بدانید:


منبع: https://www.newscientist.com/article/2358095-genes-for-gaucher-disease-may-have-protected-jewish-people-against-tb/?utm_campaign=RSS%7CNSNS&utm_source=NSNS&utm_medium=RSS&utm_content=home

تحقیقات گوخرماهی نشان می‌دهد که بیماری گوچر، یک بیماری ژنتیکی که در یهودیان اشکنازی شایع‌تر است، ممکن است در برابر سل محافظت کند.

سلامتی


6 فوریه 2023

نمای میکروسکوپی از طحال یک فرد مبتلا به بیماری گوچر که ماکروفاژهای بزرگ شده را به رنگ صورتی نشان می دهد.

سل یکی از علل اصلی مرگ و میر در میان مردم اروپا در قرن های گذشته بوده است، به ویژه آنهایی که در خانه های شلوغ زندگی می کنند. راماکریشنان می گوید که امروزه از هر 800 یهودی اشکنازی، 1 نفر به بیماری گوچر مبتلا هستند، اما این میزان ممکن است چند صد سال پیش، زمانی که سل در اروپا شایع تر بود، بیشتر بوده است.

این بیماری توسط یک نوع سلول ایمنی به نام ماکروفاژ ایجاد می‌شود که وظیفه آن جذب باکتری در بخش‌های داخلی به نام لیزوزوم است، جایی که میکروب‌ها کشته می‌شوند. بر خلاف اکثر باکتری ها، کسانی که مسئول سل هستند، نامیده می شوند مایکوباکتریوم توبرکلوزیسمی تواند در داخل لیزوزوم ها زنده بماند و به عفونت اجازه می دهد به ماکروفاژها در ریه ها سرایت کند.

یک بیماری ژنتیکی به نام بیماری گوچر که در برخی از گروه‌های یهودی شایع‌تر است، ممکن است به محافظت از مردم در برابر سل کمک کند و احتمالاً دلیل ادامه آن را توضیح دهد.

یهودیان اشکنازی که حدود 8 نفر از هر 10 یهودی را تشکیل می دهند، دارای نرخ بالاتر از میانگین بیماری گوچر هستند که علائمی از درد و خستگی تا بزرگ شدن کبد و طحال دارد.

با دو معیار، ماهی ها کمتر مستعد ابتلا به عفونت بودند. به عنوان مثال، در آزمایشی که شامل تزریق باکتری به آنها بود، 42 درصد از حیوانات جهش یافته در مقایسه با 13 درصد از ماهیان بدون جهش، سالم ماندند. راماکریشنان می گوید: «میزبان احتمال بیشتری دارد که باکتری ها را بکشد.

کتابخانه عکس ISM/Science

زمانی که گورخرماهی همان جهش‌هایی را دریافت می‌کند که منجر به بیماری گوچر می‌شود، کمتر به باکتری‌هایی که باعث سل می‌شوند آلوده می‌شوند.

میکروگراف نوری بخشی از طحال بیمار مبتلا به بیماری گوچر.  لنفوسیت های کوچک و سلول های ماکروفاژ بزرگ (سلول های گوچر، گل رز، نوعی گلبول سفید) وجود دارند.  بیماری گوچر یک اختلال متابولیک ارثی است که در آن ماده‌ای چرب به نام گلوکوسربروزید در طحال (در ماکروفاژها)، ریه‌ها، کبد و مغز استخوان و گاهی اوقات مغز تجمع می‌یابد.  این به دلیل عدم وجود آنزیم گلوکوسربروزیداز (GC) است.  این بیماری در دوران کودکی ظاهر می شود و برخی از اشکال آن در سال های اولیه کشنده است.  اشکال دیگر باعث بزرگ شدن اندام های آسیب دیده، استخوان های ضعیف و دردناک و کم خونی می شود.  برخی از اشکال نیز باعث آسیب شدید به سیستم عصبی می شوند.  هیچ درمانی وجود ندارد، اما درمان جایگزین آنزیمی با استفاده از GC می تواند علائم را تسکین دهد.  رنگ آمیزی زعفران هماتوکسیلین-ائوزین (HES).  بزرگنمایی: x400 در فرمت 24x36 میلی متر.

آزمایش‌های دیگر نشان داده‌اند که نوع چربی که در داخل لیزوزوم‌ها انباشته می‌شود، هم برای باکتری‌های سل انسانی و هم برای ماهی معادل آن، زمانی که در ظرف رشد می‌کند، سمی است. تجمع این چربی دارای فعالیت شوینده است. او [disrupts] راماکریشنان می گوید: غشاهای باکتری سل.

او گفت که انواعی که باعث بیماری گوچر در یهودیان اشکنازی می شوند، نسبت به برخی جهش های دیگر منجر به شکل خفیف تری از این بیماری می شوند و از این ایده حمایت می کنند که می توانستند برای آنها انتخاب شوند زیرا آسیب پذیری افراد در برابر سل را کاهش می دادند.

توسط احمد گل کار

احمد گل کار