ناباروری مردان: جهش های کروموزوم X می توانند باعث کاهش تعداد اسپرم شوند

کراوس می گوید از آنجایی که افرادی که در بدو تولد به آنها مرد اختصاص داده شده است، کروموزوم X را از مادر خود و کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می برند، این بدان معناست که ناباروری مرتبط با اسپرم می تواند از مادر به پسر منتقل شود. او می افزاید، اما جهش ها می توانند به طور خود به خود در طول رشد تخمک یا جنین نیز رخ دهند.

نمونه منی با تعداد اسپرم کم

درباره این موضوعات بیشتر بدانید:


منبع: https://www.newscientist.com/article/2327863-infertility-in-some-men-may-be-caused-by-x-chromosome-mutations/?utm_campaign=RSS%7CNSNS&utm_source=NSNS&utm_medium=RSS&utm_content=home

کراوس و همکارانش آنالیزهای ژنتیکی را روی 2354 مرد با کمتر از 10000 اسپرم در هر میلی‌لیتر منی انجام دادند، سپس نتایج را با نتایج 209 مرد دیگر با تعداد اسپرم طبیعی تا 200 میلیون در میلی‌لیتر مقایسه کردند. این مطالعه شامل افراد تراجنسیتی یا غیر باینری نمی شد. مردان از سراسر اروپا آمده بودند و از سنین و قومیت های مختلف بودند. قبل از مطالعه، پزشکان آنها هیچ دلیلی برای تعداد کم یا عدم وجود اسپرم افراد مبتلا پیدا نکرده بودند.

یک مطالعه بین المللی بیش از 50 ژن را در کروموزوم X شناسایی کرده است که جهش در آنها می تواند منجر به تولید ضعیف اسپرم شود.

برای خبرنامه رایگان بررسی سلامت ما ثبت نام کنید که اخبار سلامت، غذا و تناسب اندام را که می توانید به آنها اعتماد کنید، هر شنبه به شما می دهد.

جیمز کینگ هولمز/کتابخانه عکس علمی

کراوس می گوید: «مواردی داشتیم که دو برادر داشتیم. یکی از برادران بدشانس بود زیرا ژن جهش یافته را دریافت کرد و برادر دیگر کروموزوم X صحیح را بدون جهش داشت.

یک مطالعه بین المللی بیش از 50 ژن را در کروموزوم X شناسایی کرده است که جهش در آنها می تواند منجر به تولید ضعیف اسپرم شود.

سلامتی


8 جولای 2022

بیشتر جهش‌ها در این ژن‌ها بر نحوه تقسیم سلول‌های بیضه مردان برای تولید اسپرم تأثیر می‌گذارند و محققان بارها آنها را در این مردان – و همچنین در برخی مگس‌ها و موش‌های نر نابارور پیدا کرده‌اند.

با درک بهتر جهش هایی که باعث ناباروری می شوند، پزشکان ممکن است بتوانند از آزمایش ژنتیک برای تشخیص علل کاهش تعداد اسپرم و انتخاب مناسب ترین روش های درمانی استفاده کنند.

او می گوید: «مردم اغلب فکر می کنند کروموزوم X یک کروموزوم زنانه است، زیرا زنان دو کروموزوم X دارند. بنابراین در ابتدا هیچ کس واقعاً فکر نمی کرد که کروموزوم X می تواند چنین باشد [involved] در مرد [reproductive] صلاحیت – استعداد – شایستگی. ولی [our findings] با این نظریه موافقم که کروموزوم X برای تولید مثل مرد مهم است.

مرجع مجله: مجله آمریکایی ژنتیک انسانی ، DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.06.007

تقریباً نیمی از مردانی که تعداد اسپرم کم یا بدون اسپرم دارند، هیچ توضیح پزشکی برای ناباروری خود ندارند. در سال های اخیر، مطالعات سه ژن در کروموزوم X را شناسایی کرده اند که ممکن است در مشکلات تولید اسپرم نقش داشته باشند. ولی سیلا کراوس در دانشگاه فلورانس در ایتالیا تعجب کرد که آیا ممکن است ژن‌های دیگری در کروموزوم X وجود داشته باشد که نقشی داشته باشد.

این تیم همچنین 34 ژن کروموزوم X دیگر را تعیین کردند که جهش در آنها احتمالاً در ناباروری عامل مردانه دخیل است و باید بیشتر مورد بررسی قرار گیرند.

نمونه منی با تعداد اسپرم کم

این تجزیه و تحلیل صدها ژن جهش یافته را در کروموزوم X مردان نابارور، از جمله سه ژنی که قبلاً در مطالعات قبلی شناسایی شده بود، نشان داد. از طریق تحقیقات بیشتر، محققان 21 ژن جدید را بررسی کردند که به اعتقاد آنها مقصران قوی تولید ضعیف اسپرم هستند.

در بیشتر موارد، جهش‌های ژنتیکی باعث کاهش تعداد اسپرم‌ها می‌شوند، بنابراین هنوز هم ممکن است این مردان – معمولاً با کمک پزشکی – صاحب فرزند شوند و جهش را به دختران خود منتقل کنند. سپس دختران بسته به اینکه کدام کروموزوم X را منتقل کنند، شانس 50/50 برای انتقال جهش به پسران خود خواهند داشت.

توسط احمد گل کار

احمد گل کار