صدها جهش وجود دارد که باعث بیماری گوچر می شود، اما همه آنها به نوعی تجمع چربی در لیزوزوم ها منجر می شوند. لالیتا راماکریشنان در دانشگاه کمبریج و همکارانش تأثیر این جهش‌ها را در گورخرماهی مورد مطالعه قرار دادند که گاهی اوقات برای مطالعه سل مورد استفاده قرار می‌گیرد، زیرا آنها در هنگام آلوده شدن به بیماری مشابهی مبتلا می‌شوند. مایکوباکتریوم مارینوسیکی از بستگان نزدیک باکتری سل انسانی.
زمانی که گورخرماهی همان جهش‌هایی را دریافت می‌کند که منجر به بیماری گوچر می‌شود، کمتر به باکتری‌هایی که باعث سل می‌شوند آلوده می‌شوند.
سل یکی از علل اصلی مرگ و میر در میان مردم اروپا در قرن های گذشته بوده است، به ویژه آنهایی که در خانه های شلوغ زندگی می کنند. راماکریشنان می گوید که امروزه از هر 800 یهودی اشکنازی، 1 نفر به بیماری گوچر مبتلا هستند، اما این میزان ممکن است چند صد سال پیش، زمانی که سل در اروپا شایع تر بود، بیشتر بوده است.
آزمایش‌های دیگر نشان داده‌اند که نوع چربی که در داخل لیزوزوم‌ها انباشته می‌شود، هم برای باکتری‌های سل انسانی و هم برای ماهی معادل آن، زمانی که در ظرف رشد می‌کند، سمی است. تجمع این چربی دارای فعالیت شوینده است. او [disrupts] راماکریشنان می گوید: غشاهای باکتری سل.
او گفت که انواعی که باعث بیماری گوچر در یهودیان اشکنازی می شوند، نسبت به برخی جهش های دیگر منجر به شکل خفیف تری از این بیماری می شوند و از این ایده حمایت می کنند که می توانستند برای آنها انتخاب شوند زیرا آسیب پذیری افراد در برابر سل را کاهش می دادند.
یک بیماری ژنتیکی به نام بیماری گوچر که در برخی از گروه‌های یهودی شایع‌تر است، ممکن است به محافظت از مردم در برابر سل کمک کند و احتمالاً دلیل ادامه آن را توضیح دهد.
مارک توماس در دانشگاه کالج لندن می‌گوید که توضیح متفاوت این است که جمعیت یهودیان قبلاً کم بوده است، و بنابراین جهش تصادفی یک فرد توسط بسیاری از فرزندان آنها به ارث رسیده است. شواهد خوبی از تنگناهای کوچک جمعیت در قرون وسطی وجود دارد، اما این احتمال را رد نمی کند. [Gaucher mutations causing] مزایای خاص در شرایط خاص
این تیم رایج ترین جهش هایی را که باعث بیماری گوچر در یهودیان اشکنازی می شود به این ماهی دادند. همانطور که انتظار می رفت، چربی در لیزوزوم ماکروفاژهای آنها انباشته شد.
یهودیان اشکنازی که حدود 8 نفر از هر 10 یهودی را تشکیل می دهند، دارای نرخ بالاتر از میانگین بیماری گوچر هستند که علائمی از درد و خستگی تا بزرگ شدن کبد و طحال دارد.
با دو معیار، ماهی ها کمتر مستعد ابتلا به عفونت بودند. به عنوان مثال، در آزمایشی که شامل تزریق باکتری به آنها بود، 42 درصد از حیوانات جهش یافته در مقایسه با 13 درصد از ماهیان بدون جهش، سالم ماندند. راماکریشنان می گوید: «میزبان احتمال بیشتری دارد که باکتری ها را بکشد.
درباره این موضوعات بیشتر بدانید:
