کودک KJ پس از ویرایش ژن با محققان Rebecca Ahrens-Nicklas و Kiran Musunuru
بیمارستان کودکان فیلادلفیا
یک پسر کوچک با وضعیت ژنتیکی بالقوه کشنده به اولین کسی تبدیل شده است که یک ژن CRISPR ساخته شده خیاطی را دریافت می کند و یک مرور کلی از آنچه آینده پزشکی ممکن است به نظر برسد ، ارائه می دهد.
این اولین باری است که هر کسی یک درمان ویرایش ژن را برای تصحیح جهش بیماری زا در بیماری دریافت کرده است که فقط در این فرد یافت می شود ، ربکا اهرنس-نیکلاس در بیمارستان کودکان در فیلادلفیا ، پنسیلوانیا ، یک جلسه مطبوعاتی اعلام شد. او می گوید: “او برخی از علائم اولیه سود را نشان می دهد.”
محققان در اسرع وقت جزئیات را منتشر کرده اند به این امید که این امر باعث الهام بخشیدن به دیگران شود. ستایش شما در دانشگاه پنسیلوانیا. وی گفت: “ما بسیار امیدواریم که نشان دهیم که می توان در طی چند ماه ، درمانی ژن شخصی را برای یک بیمار مجرد انجام داد ، دیگران را ترغیب می کند تا همین کار را انجام دهند.”
او می گوید: “فکر نمی کنم وقتی می گویم آینده پزشکی است ، اغراق می کنم.” “این اولین قدم در جهت استفاده از روشهای درمانی ویرایش ژنتیکی برای درمان طیف گسترده ای از اختلالات ژنتیکی نادر است که در واقع در حال حاضر درمان های بسیار کمی در حال توسعه است.”
پسر ، KJ ، در هر دو نسخه از یک ژن برای آنزیم کبد به نام CPS1 جهش هایی را به ارث برد. بدون این آنزیم ، آمونیاک در خون جمع می شود که پروتئین ها ، از جمله آنهایی که می خوریم ، تجزیه می شوند و به مغز آسیب می رسانند. Ahrens-Nicklas توضیح می دهد که بیش از نیمی از کودکانی که با اختلال CPS1 متولد شده اند.
او و Musunuru برای این نوع شرایط که کبد را هدف قرار می دهد ، درمان هایی را ایجاد کرده اند ، که به آنها امکان می دهد به سرعت درمان اساسی – نوعی CRISPR – را ایجاد کنند که یکی از دو نسخه KJ را تصحیح می کند CPS1 خجالت
این تیم خیلی زود با تنظیم کننده های آمریکایی تماس گرفت. Musunuru توضیح می دهد: “آنها اعتراف کردند که این یک شرایط غیرمعمول است.” “KJ بسیار ، بسیار بیمار بود ، و هیچ وقت برای تجارت به طور معمول وجود نداشت. وقتی رسما درخواست خود را به FDA ارسال کردیم [Food and Drug Administration] هنگامی که KJ 6 ماهه بود ، FDA فقط در یک هفته آن را تصویب کرد. »»
KJ در فوریه 2025 در سن 6 ماهگی دوز معالجه کم دریافت کرد و به دنبال آن دوزهای بیشتری در مارس و آوریل انجام شد. او اکنون با وجود مقدار کمتری از داروهای دیگر برای مدیریت وضعیت خود قادر به خوردن پروتئین بیشتر از گذشته است.
در حالت ایده آل ، کودکان حتی زودتر تحت درمان قرار می گیرند تا از شرایط خسارت طولانی مدت مانند کمبود CPS1 جلوگیری کنند. به عنوان دانشمند جدید سال گذشته گزارش شده ، Musunuru قصد دارد روزی ژنهای انسانی را قبل از تولد ویرایش کند.
سایر روشهای درمانی ویرایش ژنتیکی بدون در نظر گرفتن جهش خاص ، برای بسیاری از افراد طراحی شده اند و باعث ایجاد وضعیت آنها می شوند. به عنوان مثال ، اولین پردازش ژنهای تأیید شده ، برای کم خونی سلول داسی ، با فعال کردن تولید هموگلوبین جنین ، به جای اصلاح جهش های هموگلوبین بالغ که باعث بیماری می شود ، کار می کند. با وجود اینکه یک درمان “اندازه” است ، همیشه در هر دوره درمانی 1،651،000 پوند هزینه دارد در انگلیس
KJ با خانواده اش پس از درمان
بیمارستان کودکان فیلادلفیا
درمان های شخصی احتمالاً حتی گرانتر هستند. Musunuru می گوید که او نمی تواند تعدادی از درمان KJ را قرار دهد ، زیرا شرکت های درگیر بخش عمده ای از کارها را به صورت رایگان انجام داده اند. او فکر می کند که قیمت کاهش می یابد. وی گفت: “هرچه پیشرفت می کنیم ، اقتصاد مقیاس مانع می شود و می توانید انتظار داشته باشید که هزینه برای کاهش سفارشات اندازه باشد.”
یکی از دلایلی که قبلاً درمان های ویرایش ژنتیکی شخصی ایجاد نشده است این است که تنظیم کننده ها روشهای درمانی را که جهش های مختلف را در همان ژن جداگانه هدف قرار داده اند ، در نظر می گرفتند ، به این معنی که شرکت ها باید برای هر جهش مختلف روند تأیید را از صفر مجدداً راه اندازی کرده اند. اما اکنون حرکتی به سمت آنچه که به عنوان یک رویکرد سکو نامیده می شود وجود دارد ، جایی که تنظیم کننده ها تأیید گسترده ای به درمان برای یک شرط می دهند ، هر چه جهش هدفمند باشد.
“رویکردهای مبتنی بر سکو ، مانند نسخه ژنوم با CRISPR – همانطور که با درمان KJ می بینیم – یک وسیله تکاملی برای درمان حتی نادرترین بیماری ها ارائه می دهد”. نیک مید در اتحاد ژنتیک انگلیس ، خیریه ای که به افراد مبتلا به بیماری های نادر کمک می کند. “سرانجام ، درمان برای هزاران خانواده یک چشم انداز واقع بینانه است.”
سوژه ها:
منبع: https://www.newscientist.com/article/2480365-baby-with-rare-disease-given-world-first-personal-crispr-gene-therapy/?utm_campaign=RSS%7CNSNS&utm_source=NSNS&utm_medium=RSS&utm_content=home
