SCID: ژن درمانی سیستم ایمنی را در کودکان مبتلا به بیماری نادر ترمیم کرد


10 کودک مبتلا به بیماری نادر نقص ایمنی ترکیبی شدید کمبود آرتمیس، سیستم ایمنی خود را به طور جزئی یا کامل با درمان جایگزینی ژن ترمیم کردند.

سلامتی


21 دسامبر 2022

SCID کمبود آرتمیس

SCID کمبود آرتمیس یک بیماری ژنتیکی نادر است

Santiago Mejia/Polaris/eyevine حق چاپ: Santiago Mejia/Polaris/eyevine

کودکانی که به دلیل یک بیماری ژنتیکی نادر به نام نقص ایمنی ترکیبی شدید با کمبود آرتمیس (SCID) بدون سیستم ایمنی کارآمد متولد می شوند، می توانند با یک درمان جایگزین ژنی جدید زندگی عادی داشته باشند. یک کارآزمایی نشان داد که این درمان به طور جزئی یا کامل سیستم ایمنی 10 نوزاد مبتلا به این بیماری را ترمیم کرد.

هر سال بین 40 تا 100 نوزاد در ایالات متحده به SCID مبتلا می شوند. این بیماری پس از مستندی در دهه 1970 درباره یک کودک مبتلا به این بیماری که به دلیل نداشتن سیستم ایمنی کارآمد در یک حباب پلاستیکی استریل زندگی می کرد، به بیماری پسر حبابی نیز معروف است. اکثر کودکان مبتلا به SCID قبل از 2 سالگی می میرند مگر اینکه با پیوند مغز استخوان درمان شوند. با این حال، نوزادان مبتلا به SCID کمبود آرتمیس – یک زیرگروه نادر از بیماری – به دلیل نقص های ژنتیکی منحصر به فرد، احتمال کمتری برای پیوند موفقیت آمیز دارند.

از آنجایی که درمان جایگزینی ژن امیدوارکننده بوده است انواع دیگر SCID را درمان کنید، مورتون کاوان در دانشگاه کالیفرنیا، سانفرانسیسکو، و همکارانش می‌خواستند ببینند آیا او می‌تواند SCID-کمبود آرتمیس را نیز درمان کند.

این زیرگروه SCID به دلیل نقص در ژن کد کننده پروتئین آرتمیس ایجاد می شود. بدون آرتمیس، بدن نمی تواند سلول های ایمنی مهمی به نام سلول های T و سلول های B تولید کند.محققان سلول های بنیادی را از مغز استخوان 10 نوزاد مبتلا به این بیماری استخراج کردند و اطلاعات ژنتیکی اصلاح شده را در سلول ها وارد کردند. سپس کودکان برای از بین بردن سلول های مغز استخوان خود، تحت شیمی درمانی با دوز پایین قرار گرفتند. این امر فضایی را برای سلول های بنیادی اصلاح شده ایجاد کرد که با استفاده از IV به آنها تزریق شد.

آزمایش‌های خون پیگیری نشان داد که همه کودکان بین شش تا ۱۶ هفته پس از درمان، سلول‌های T و سلول‌های B تولید می‌کنند. از شش نوزادی که دو یا چند سال پیش این درمان را دریافت کردند، اکنون پنج نوزاد دارای سیستم ایمنی کاملاً فعال هستند. می‌گوید با گذشت زمان، سایر شرکت‌کنندگان نیز باید سیستم ایمنی کاملاً کارآمد را توسعه دهند جنیفر پاک، همچنین در دانشگاه کالیفرنیا، سانفرانسیسکو. گام بعدی در تحقیق، انجام کارآزمایی با کودکان بیشتر است.

کوان می گوید که هیچ عارضه جانبی جدی از خود درمان وجود نداشت، اما محققان قصد دارند برای اطمینان بیشتر کودکان را دنبال کنند. این مطالعه همچنین ممکن است سایر عوارض جانبی بالقوه را به دلیل حجم نمونه کوچک از دست داده باشد وینسنت بوناگورا در موسسه تحقیقات پزشکی فاینشتاین در نیویورک. او می‌گوید، اما در نهایت، این درمان گام مهمی در درمان SCID کمبود آرتمیس است.

مرجع مجله: مجله پزشکی نیوانگلند، DOI: 10.1056/NEJMoa2206575

درباره این موضوعات بیشتر بدانید:


منبع: https://www.newscientist.com/article/2352646-gene-therapy-restored-immune-system-in-children-with-rare-disorder/?utm_campaign=RSS%7CNSNS&utm_source=NSNS&utm_medium=RSS&utm_content=home

توسط احمد گل کار

احمد گل کار